(一)发病原因肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调),其病因不明。(二)发病机制若根据马赛协作... 详情>
神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 详情>
随病情发展,除共济失调及肌阵挛外,可以出现不同症状体征,如语言障碍,构音不清,眼球震颤等,后期应注意长期卧床导致的肺部感染,褥疮等。 详情>
并发疾病: 共济失调 眼球震颤 褥疮 多重肺部感染
1.多在儿童及成人早期起病。2.早期即出现动作性肌阵挛,为短暂,突发的粗大肌肉抽动,肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声,光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重。3.多数不... 详情>
常见症状: 小脑性共济失调 共济失调 眼球震颤
遗传物质和基因产物检测:包括染色体数量和结构,DNA分析和基因产物检测等,可在基因表达水平上确诊和预测疾病。1.电生理学检查脑电图多为双侧对称的多发棘波,棘慢综合波,... 详情>
常见检查: 脑电图棘波 原地踏步试验
根据发病年龄较轻,病程缓慢进展,主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调,如有癫痫发作也不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应... 详情>
肌阵挛性小脑协调障碍西医治疗小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5~15mg/d,分3次口服。重者选... 详情>
1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。 详情>
根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。 详情>
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合... 详情>
易感人群:无特定人群
患病比例:0.0001%
传染方式:母婴传播
常用检查: 脑电图棘波 更多>
症状表现: 小脑性共济失调 共济失调 更多>
并发疾病: 共济失调 眼球震颤 更多>
就诊科室:内科 神经内科
治疗方式: 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:1-3个月
治愈率:60%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)
温馨提示:保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。