(一)发病原因本病的病因是伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。(二)发病机制本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多... 详情>
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾... 详情>
可并发视网膜变性而失明,还可并发,进行性耳聋,肝脾肿大,慢性腹泻,慢性呼吸道感染,肺动脉高压,冠状动脉梗死,心脏扩大。 详情>
并发疾病: 慢性腹泻 肺动脉高压
本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢,初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后,骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢,可有关节强直,爪... 详情>
常见症状: 耳聋 腹泻 肝脾肿大 爪状趾 关节强直
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,与Ⅰ型相同,但硫酸皮肤素的含量不同,Ⅱ型为55%,Ⅰ型为88%。X线检查。X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟,侏儒通常较轻... 详情>
常见检查: 尿常规
根据本型特殊的临床表现,结合家庭发病史,病理改变及有关实验室检查,即可确诊。需与Ⅰ型相鉴别,X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟,侏儒通常较轻微。 详情>
黏多糖贮积症Ⅱ型西医治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现... 详情>
膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。注意保持充足的睡眠。 详情>
一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助... 详情>
黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1... 详情>
易感人群:男性。
患病比例:发病率约为0.0005%-0.001%
传染方式:无传染性
常用检查: 尿常规 更多>
症状表现: 耳聋 腹泻 更多>
并发疾病: 慢性腹泻 肺动脉高压 更多>
就诊科室:内科 风湿免疫科
治疗方式: 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:终身间歇性治疗
治愈率:无法根治,多以对症治疗为主
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
温馨提示:避免近亲结婚。