(一)发病原因本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变导致的红细胞膜异常,HS的分子遗传学异常主要包括锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏,带3蛋白缺乏,单纯膜收缩蛋白部... 详情>
一般预防本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,预防应从孕前贯穿至产前。1.婚前体检:婚前检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋... 详情>
在疾病的任何阶段均可能发生贫血危象:1.溶血危象:最常见,症状轻微,常无显著临床意义,病程呈自限性,一般继发于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强。2.再生... 详情>
并发疾病: 胆囊结石
临床表现有显著异质性,起病年龄和病情轻重差异很大,HS多见于幼儿或儿童期,从无症状到危及生命的贫血,重者于新生儿或婴儿期起病,北京儿童医院收治的170例中,5岁以内发病... 详情>
常见症状: 红细胞增多 黄疸 溶血性贫血 肝脾肿大 全身各脏器血流缓慢
1.血象轻、中度或重度贫血均可发生,也可无贫血。网织红细胞增高,为5%~20%,最低2%,也有高过20%者。白细胞数正常或稍增,在溶血危象时可增高。血小板数正常。再生障碍危... 详情>
常见检查: 骨髓各系细胞形态学检查 自身溶血试验及纠正试验 血常规
诊断典型病例可根据黄疸,贫血,脾肿大,球形红细胞增多,网织红细胞增多,红细胞脆性增高和阳性家族史等做出诊断,轻型病例,特别是球形红细胞数量不多,渗透脆性正常者,... 详情>
小儿遗传性球形红细胞增多症西医治疗(一)治疗血红蛋白<70g/L时,应适当输注红细胞,以改善贫血。脾切除是治疗本症的根本办法,凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者... 详情>
一般护理在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,如定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否可治疗,采取... 详情>
日常保健饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。 详情>
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.001%
传染方式:无传染性
常用检查: 骨髓各系细胞形... 更多>
症状表现: 红细胞增多 黄疸 更多>
并发疾病: 胆囊结石 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期:3-6个月
治愈率:70%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)
温馨提示:起病较晚者因慢性贫血可致发育迟缓。轻症或无症状者不影响生长发育,预后一般较好。极少数可以死于贫血危象或脾切除后并发症。