(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节，正常人血清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床... 详情>
先天性无转铁蛋白血症日常预防做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。 详情>
1.心脏，肝脏，脾脏，胰腺，甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化，出现充血性心力衰竭，肾病综合征等。2.反复合并感染，发热，最常见于慢性尿路感染。3.由于长期贫... 详情>
并发疾病： 充血性心力衰竭 肾病综合征 尿路感染 血色病
主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白，疲乏无力等，多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大，患者肝脏，脾脏，胰腺，甲状腺，肾上腺，心脏等脏器有明显的铁沉积... 详情>
常见症状： 收缩期杂音 肝大而硬 面色苍白 疲乏 无力
贫血的程度相差很大，血红蛋白32～91g/L;血清铁1.8～6.8μmol/L;总铁结合力4.1～14.0μmol/L，转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300... 详情>
常见检查： 血常规 肾功能检查 血液生化六项检查
本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低，一般不难诊断。应与其他低色素性贫血相鉴别，根据病史，体征，实验室检查和家系调查也不难与继发性病例... 详情>
先天性无转铁蛋白血症西医治疗(一)治疗输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效，患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的... 详情>
先天性无转铁蛋白血症日常护理1.纠正饮食习惯，进食含铁丰富的事物，如肝、香菇、肉类等;进食含叶酸和维生素b12丰富的食品，如肝、肉类、蛋类、瓜果。2.遵医嘱口服铁剂并饭... 详情>
先天性无转铁蛋白血症日常保健根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。 详情>
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色... 详情>
易感人群：幼儿
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 血常规 更多>
症状表现： 收缩期杂音 肝大而硬 更多>
并发疾病： 充血性心力衰竭 肾病综合征 更多>
就诊科室：内科 血液科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：2-4个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——200000元）
温馨提示：未经治疗者多死于含铁血黄素沉着和充血性心力衰竭。接受转铁蛋白治疗者有存活26年的报告。早期诊断、早期足量人转铁蛋白治疗对防止脏器含铁血黄素沉着非常重要。
