(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因... 详情>
日常预防做好遗传性疾病的防治工作。 详情>
可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震,末梢性肌萎缩等。 详情>
并发疾病： 慢性进行性眼外肌麻痹
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者，病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行... 详情>
常见症状： 突眼症 腱反射异常 肌张力减低 步态不稳 构音障碍
做染色体检查可诊断本症。常规做脑电图和神经系统影像学检查。 详情>
常见检查： 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑电图检查 神经系统检查
根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。 详情>
小儿常染色体显性小脑性共济失调西医治疗1、无特异疗法。2、对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg... 详情>
日常护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸... 详情>
日常保健具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果。 详情>
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱... 详情>
易感人群：幼儿
患病比例：0.00025%
传染方式：无传染性
常用检查： 脑脊液检查-化... 更多>
症状表现： 突眼症 腱反射异常 更多>
并发疾病： 慢性进行性眼外肌麻痹 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：无法治愈
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
温馨提示：本病是常染色体显性遗传，预后不良。
