遗传（55%）：常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代，人类CHS1基因突变引起。本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或... 详情>
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺... 详情>
肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤，呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血，血小板减少。 详情>
并发疾病： 脾功能亢进 溶血性贫血
本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配，临床表现有以下几方面。1.皮肤症状：较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色，头发呈亚... 详情>
常见症状： 细菌感染 畏光 鼻出血 肝脾肿大 视力障碍
1.血液和骨髓检查：有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少，中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸，嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶... 详情>
常见检查： 骨髓象分析 骨髓各系细胞形态学检查 毛发
诊断根据皮肤，头发，眼的色素减淡，眼震，畏光，视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断，具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：1.反复不明原... 详情>
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征西医治疗 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法，由于缺乏色素保护，患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上... 详情>
一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米... 详情>
日常保健可以增强免疫力的食物第一期健康食品：茶，木瓜汁，番茄，桔子，橙子，胡萝卜1、喝茶能增强对细菌的抵抗力喝茶会让你远离医生。一项新研究认为，茶里含有的一种茶氨... 详情>
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征，Ch&eacu... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 骨髓象分析 更多>
症状表现： 细菌感染 畏光 更多>
并发疾病： 脾功能亢进 溶血性贫血 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 对症治疗 支持性治疗... 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：80%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
温馨提示：本病征预后不良，患者在婴幼儿期常死于严重感染，存活到5～10岁者往往死于淋巴瘤样疾病，至青年期者仅伴有神经系统的疾患，亦可死于胃肠道出血。
