本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷,在胚胎第6~10周,胸腺,甲状旁腺和部分颜面,主动脉弓及心脏结构由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成,至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。