【病因学理】
本病病因不明，为先天性异常，出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
【病理改变】
在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则，异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点，在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化，关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。
