得了点状骨骺发育异常有什么症状,应该怎么治疗和护理

点状骨骺发育异常
疾病常识
诊断方法
治疗方案
点状骨骺发育异常症状 常见症状 智力发育迟缓 髋、膝、肘部呈... 扁脸 关节僵硬 青年白内障 鼻梁平塌

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡,感染常为其死因,在少数长期存活的病例表现为:

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发

扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝,有时发育不良。

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