先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病,其成因有如下推测:一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致,先天发病,在10岁左右因单眼或双眼视力不良,斜视,玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时才被发现,仅见于男性儿童,女性罕见,多为双眼,劈裂部位对称。