近年来，对本病的病因研究有重要的突破，应用分子遗传学和连锁分析方法发现，本病是一种家族性遗传性疾病，在某些患者的家庭成员中，患同样疾病的危险性高于一般人群，此外，尚发现先天愚型（Down综合征）的患病危险性也增加，存在着潜在家族性联系，两种病的脑部显示了相同的神经病理学改变，老年斑的主要成分β一淀粉样蛋白的沉积，与位于21号染色体长臂淀粉样前体蛋白基因相连锁，这在早年发病者中已虱到证实，对于晚发的病例亦发现与位于19号染色体载脂蛋白E-4（APOE4）遗传基因相关联，而14号染色体上某些基因，亦认为与发产现过程有关，表明了肯定的遗传性联系。
正常衰老过程的加速，铝或硅等神经毒素在脑内蓄积；免疫系统的进行性衰竭；机体解毒功能减弱以及慢性病毒感染等，可能与本病的发生有关，高龄，丧偶，低教育，独居，经济窘迫和生活颠沛者患病的机会较多，心理社会因素可能是本组疾病的发病诱因。
