(一)发病原因
本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。
(二)发病机制
对于其发病机制学者们持有不同意见，其中牵引学说是以往最为流行的观点，认为脊柱裂，脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂处，在生长发育过程中，脊柱和脊髓生长速度不同，脊髓不能按正常情况上移，造成脊髓及小脑组织向下牵移，而产生小脑扁桃体下疝。
也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形，故认为脊髓脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关，而是延髓，小脑，脊髓，枕骨和脑的原发性畸形，在发育过程中，后颅窝容积小，脑组织生长过度以致部分脑组织疝出枕骨大孔，小脑扁桃体下疝的同时，延髓也有不同程度的下移，严重者延髓可完全移位到枕骨大孔外，这样造成了延髓背侧屈曲，脑神经，颈神经受牵拉，脊髓受压变扁，疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连，枕骨大孔闭塞，中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水，又可加重小脑扁桃体下疝，正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。
另外还有人提出脑积水学说，认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下压迫所致。
小脑扁桃体延长，经枕骨大孔向颅外疝出是其基本病理改变，严重者疝入上颈段椎管，并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸，延髓变长并疝入椎管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，也是本畸形的一重要特征，小脑扁桃体常充满小脑延髓池，伴有该部位组织粘连，蛛网膜下腔闭塞，有时形成囊肿，由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，或中脑水管粘连闭塞可造成梗阻性脑积水，延髓和上颈髓受压变形扭曲，颈髓向下移位，小脑下牵，使脑神经牵拉变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔;可有中脑下移，并可合并桥池，外侧池，环池闭塞等。
