遗传因素(35%)
遗传学研究发现子宫内膜异位症患者中其姐妹(5.9%)及母亲(8.1%)目前也患有子宫内膜异位症，而在患者丈夫的女性一级亲属中发病率仅为 1%。因此，有学者人为EM是一种免疫监视功能混乱的遗传性疾病。
生理因素(25%)
生殖道梗阻加剧经血逆流，容易使子宫内膜异位症病情进展。因此子宫内膜异位症更容易发生于残角子宫、处女膜闭锁和阴道横膈的患者中。 因此在进行腹腔镜诊断和治疗同时，我们建议同时对这些解剖异常进行纠正。通过对解剖异常的修复，降低子宫内膜异位症风险。
环境因素(10%)
有大量研究显示暴露于环境毒素可能对子宫内膜异位症的发展起到一定作用。2，3，7，8-四氯苯二恶英(TCDD)是最常见的环境毒素。TCDD通过与雌激素结合刺激子宫内膜异位症形成，并且似乎可以阻断孕激素介导的子宫内膜异位症退行变化。在环境中，TCCD及其他二恶英类化合物是工业生产的副产品，摄入污染的食物或意外接触是最常见的暴露方式。
发病机制
1.分布：子宫内膜异位症分布范围甚广，常见部位是盆腔腹膜及盆腔脏器，如卵巢，子宫浆膜，输卵管，子宫骶骨韧带，圆韧带，子宫直肠陷凹，直肠，膀胱的表面，也可发生在脐，阑尾，腹股沟，剖腹术切口瘢痕，乙状结肠，小肠，肝脏，胰腺，盆腔淋巴结，肾脏，输尿管，子宫颈，阴道，外阴，支气管，肺脏，胸腔，纵隔，乳腺，中枢神经系统，周围神经，四肢，骨等处，目前仅脾脏中尚未发现有子宫内膜异位症发生，这可能与脾脏比其他腹部脏器更具有免疫学功能优势相关。
子宫直肠陷凹是盆腔最低位，也是子宫内膜异位症的好发部位，因而结直肠子宫内膜异位症并不少见，50%的重度子宫内膜异位症有不同程度的肠道受侵，Mayo医学中心资料表明，2686例子宫内膜异位症中，肠道子宫内膜异位症有497例(18.5%)，其中病变部位在乙状结肠，直肠及其交界处有360例，在直肠阴道隔处有67例，分别占肠道病变的72.4%和13.5%，Texas大学医学中心资料也表明，肠道子宫内膜异位症占整个子宫内膜异位症的5.4%，直肠，子宫直肠陷凹处子宫内膜异位症占肠道的70%，在另1组163例肠道子宫内膜异位症分布研究 中，乙状结肠65例(40%)，乙状结肠直肠交界处33例(20%)，阑尾32例(20%)，回盲部20例(12%)，直肠17例(10%)，横结肠1例(O.61%)。
2.病理学
(1)大体形态：子宫内膜异位症病变往往表现为紫蓝色的浅表斑点，呈“火药灼伤”样，单个病灶直径多不大于0.5cm，周围常有纤维组织增生，如增生明显伴出血可形成子宫内膜瘤，随着病变发展，月经周期中异位的子宫内膜随卵巢激素水平下降而出血，反复脱落出血后，病灶内积血增多，纤维组织增厚，最后形成硬结或结直肠子宫内膜异位症初期，在子宫直肠陷凹表面，子宫骶骨韧带处可见紫蓝色的浅表斑点或灰红色皱缩瘢痕，以后直肠与子宫粘连，子宫直肠陷凹变浅甚至消失，子宫骶骨韧带处可有多个硬结，病变向阴道直肠隔发展可压迫直肠，结直肠上病灶主要位于浆膜表面和肌层，黏膜很少受累，但病变严重时，肿块，炎症反应引起的纤维组织增生和瘢痕性挛缩可导致肠道梗阻，另外，异位的子宫内膜可侵入肠壁形成包块，引起肠道出血或梗阻。
病变中，卵巢可呈“巧克力囊肿”或“柏油样囊肿”，与周围组织紧密粘连，严重病人可以像慢性盆腔炎那样形成子宫内膜异位症的“冰冻骨盆”。
绝经后，除非有内源性或外源性持续的雌激素来源，否则病变逐渐退化，妊娠或激素治疗时异位内膜可呈蜕膜样变，病灶变得水肿，稍呈胶冻样，类似恶性病变，发现时应做活检明确诊断。
有时病灶表现为不典型变化，出现：
①腹膜白色不透明区，可不增厚；
②腹膜红色火焰样损害，常凸出腹膜表面；
③腹膜表面腺体赘生物；
④圆形的腹膜缺陷；
⑤卵巢下粘连，卵巢下面和卵巢窝腹膜间有无色素沉着病损，这些情况常见于腹腔镜检查时，它们经活检证实为子宫内膜异位症的诊断率为45%～81%。
(2)组织学形态：镜下检查子宫内膜异位症的组织切片中可见到：
①子宫内膜腺体，间质；
②出血证据，即见到红细胞，吞噬大量含铁血黄素的巨噬细胞和含铁血黄素，病变周围常有大量炎性细胞，疾病水肿改变及纤维结缔组织。
镜检所见常与病灶所在部位，发病时间，受卵巢激素影响有关，异位内膜同样受卵巢激素影响，但无周期性改变。
3.恶变：异位子宫内膜和正常子宫内膜的结构和功能基本相同，两者发生恶变的可能性理应一致，但异位内膜很少发生恶变。
4.分期：子宫内膜异位症和某些妇科肿瘤相似，有向盆腔，腹腔内外扩散种植行为，为确定病变范围，有必要进行统一的分期法，以便据此制定合理的治疗方案，科学地进行疗效对比。
美国生育协会(AFS)根据剖腹术或腹腔镜所见制定了一个评分分期法，1985年重新修订，修订后的分期即RAFS分期已被国际广泛采用。
1989年Markham等对不包括子宫，输卵管，卵巢及周围腹膜的盆腔外子宫内膜异位症，提出了一个分类分期标准。
(1)盆腔外子宫内膜异位症的分类：
I 类子宫内膜异位症侵犯肠道
U 类子宫内膜异位症侵犯尿道
L 类子宫内膜异位症侵犯肺脏，胸腔
O 类子宫内膜异位症侵犯腹腔外其他部位
(2)盆腔外子宫内膜异位症的分期：
I 期无脏器缺损。
1 外源性：脏器表面(浆膜，胸膜)
a病变<1cm
b病变1～4cm
c病变>4cm
2 内源性：黏膜，肌层，实质
a病变<1cm
b病变1～4cm
c病变>4cm
Ⅱ 期脏器缺损
1 外源性：脏器表面(浆膜，胸膜)
a病变<1am
b病变1～4cm
c病变>4cm
2 内源性：黏膜，肌层，实质
a病变
b病变1～4cm
c病变>4cm
脏器缺损的依据是脏器受侵，包括但不限于：肠道，尿道梗阻和部分梗阻，肺脏受侵引起的血胸，咯血，气胸。
目前的分期尚存在一些缺陷，主要表现在：
①根据临床资料而非统计学结果进行分期；
②根据疾病部位而非相关危险性进行评分；
③程度分期较为武断；
④注重生育这一预后，忽视了其他症状。
