(一)发病原因
本病因有先天性和后天性因素，器质性和功能性等原因。
1.感染和炎症： 结核性脑膜炎，化脓性脑膜炎，流行性脑炎，病毒性脑炎，脑脊髓膜炎，脑脓肿，天花，麻疹，水痘，狂犬病疫苗接种，组织胞浆病等。
2.肿瘤： 常见颅咽管瘤及其变形(室管膜瘤和表皮样囊肿)，松果体瘤与异位松果体瘤，星形细胞瘤，漏斗瘤，垂体瘤向鞍上扩展(发展，生长，伸长)，神经纤维瘤，神经节细胞瘤，浆细胞瘤，髓母细胞瘤，生殖细胞瘤，血管瘤，恶性血管内皮瘤，第三脑室囊肿，脑膜瘤，脂肪瘤，转移性癌肿，白血病，淋巴瘤及错构瘤，畸胎瘤等。
3.退行性变： 脑软化，结节性硬化，神经胶质增生等。
4.脑代谢病： 二氧化碳麻醉，急性间隙发作性血卟啉病等。
5.血管性病变： 脑动脉硬化，脑动脉瘤，脑栓塞，脑出血，系统性红斑狼疮和其他病因所致的脑内脉管炎，垂体卒中，血管瘤，动静脉畸形等。
6.物理因素： 颅脑外伤或脑外科手术使垂体柄断裂或损害下丘脑，头颈部肿瘤的放射治疗引起下丘脑神经组织的坏死。
7.药物： 长期(大量)服用多潘立酮，利舍平，氯丙嗪及避孕药等类药物可引起溢乳-闭经综合征(gactorrhea-amenorrhea syndrome)。
8.肉芽肿性损伤：结核瘤，结节病，嗜酸性肉芽肿，网状内皮细胞增生等。
9.功能性障碍： 精神创伤，环境变迁等原因可发生神经源性闭经或阳痿伴有甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下。
10.先天性病变或遗传性
(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmanns syndrome)，家族性嗅神经-性发育不全综合征，伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良，又称AIbright综合征)。
(2)肥胖-生殖无能综合征(又称Frohlich综合征)。
(3)性幼稚-多指畸形综合征(又称laurence-moon-biedl综合征)
11.其他： 最近有报告歌舞化妆综合征(kabuki make-up syndrome)患者可伴有中枢性尿崩症及生长激素分泌功能减退，MRI显示垂体腺及头颅异常，给予外源性生长激素之后，体格发育达到正常水平。
(二)发病机制
下丘脑的生理功能复杂，可以概括为下列3个方面：合成和分泌调节垂体功能的释放激素，释放抑制激素以及调节水盐代谢的抗利尿激素等;下丘脑是交感神经和副交感神经的最高调节中枢;下丘脑是人体重要生命活动(如：能量平衡和营养物的摄取，觉醒与睡眠，体温调节，情感行为，性功能，生物钟等)的中枢之一，因此，上述各种病因累及下丘脑，导致下丘脑功能紊乱，继发垂体及靶腺功能障碍，必将出现一组以内分泌代谢障碍，体温及睡眠等调节异常，自主神经功能紊乱等为主要表现的临床综合征。
