本症的原因尚未明了，由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。脑发育不全也可并发本病。
近年研究发现，部分患者常并发错构瘤，先天性动脉瘤等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关，另外，本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎，外伤，内分泌功能异常，自身免疫性疾病等。
发病机制
受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小，但肌纤维并不受累，且保存其收缩能力，面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累，然后牵涉皮肤，皮下组织，毛发和脂腺，最重者侵犯软骨和骨骼，面部以外的皮肤和皮下脂肪，皮下组织，舌部，软腭，声带，内脏等也偶被涉及。
同侧颈交感神经可有小圆细胞浸润，部分病例伴有大脑半球的萎缩，可能是同侧，对侧或双侧的，个别并伴发偏身萎缩症，活组织检查示皮肤乳头层萎缩，真皮及脂肪组织纤维化，并有淋巴细胞及浆细胞浸润，肌纤维横纹减少，另曾有文献报道(Henta，1999)面神经纤维萎缩及空泡变性，电镜下可见轴突变性。
