诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部，颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。
鉴别诊断
1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征，本病主要表现躯体，四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传，起病于婴儿期，常并发外阴部肥大，多汗，头部多毛症，黑色棘皮症，后期发展为糖尿病，可出现肝，肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。
2.局限性硬皮症 疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。
