NF2首次被公认独特的肿瘤类型始发于1970年，其发生率相当于NF1的10%，双侧听神经瘤是其定义的特征，但其他脑神经，脊神经和周围神经的施万细胞瘤亦很常见，皮肤表现较少发生，与NF1“周围性”相比较，NF2似乎更加“中枢性”，NF2基因编码的蛋白质似乎是介导细胞外基质和细胞内构架之间的相互作用，有助于调节细胞分布与迁徙，这种肿瘤抑制功能的丧失似乎是隐性特征，需要在每个NF2等位基因上含有匹配的突变，零星发生的施万细胞瘤及脑膜瘤常在22号染色体上产生细胞行为异常，肿瘤形成的确切机制至今仍在研究中，Lothe的新近研究表明某些恶性周围神经鞘瘤的形成是与17号染色体短臂上的TP53肿瘤抑制基因的失活相关。
神经鞘瘤可分为施万细胞瘤或神经纤维瘤，虽然组织培养，电镜分析和免疫组化均支持神经纤维瘤和施万细胞瘤均有一个共同的起源，即来自施万细胞，然而，神经纤维瘤形态学的异形性提示了有其他细胞参与，如神经元周围细胞，纤维细胞等，由于形态学，组织学及生物学特征的差异，神经纤维瘤与施万细胞瘤被认为是两个相对独立的群体，神经纤维瘤组织学特征表现为富含纤维组织和瘤体内有散在神经纤维，一般说来，肿瘤使受累神经能产生梭形膨大，几乎不能鉴别肿瘤与神经组织的界限，多发的神经纤维瘤常被诊断为多发性神经纤维瘤病，施万细胞瘤总的来说呈球形，不产生受累神经的扩大，但当呈偏心性生长并且有明显附着点时，鉴别诊断亦较困难，组织学特征表现为细长的菱形状的双极细胞，胞核深染且排列致密，疏散排列的星状细胞较为少见。
