胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生，二者共同一管，在5～6周时由中胚层生长一纵嵴，将食管气管分隔，腹侧为气管，背侧为食管，食管经过一个实变阶段，由管内上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞，以后管内出现空泡，互相融合，将食管再行贯通成空心管，若胚胎在前8周内发育不正常，分隔，空化不全可引起不同类型的畸形，有人认为与血管异常有关，前肠血流供应减少，可致闭锁，高龄产妇，低体重儿易于发生，1/3为早产儿。
食管闭锁常与食管气管瘘同时存在，约占90%，极少数病例无瘘管，可分为5个类型。
1.Ⅰ型 ：食管上下两段不连接，各成盲端，两段间的距离长短不等，同气管不相通连，无食管气管瘘，可发生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T3～T4水平，下段盲端多在膈上，此型较少见，占4%～8%。
2.Ⅱ型 ：食管上段与气管相通，形成食管气管瘘，下段呈盲端，两段距离较远，此型更少见，占0.5%～1%。
3.Ⅲ型： 食管上段为盲管，下段与气管相通，其相通点一般多在气管分叉处或其稍上处，两段间的距离超过2cm者称A型，不到1cm者称B型，此型最多见，占85%～90%或以上。
4.Ⅳ型 ：食管上下段分别与气管相通连，也是极少见的一种类型，占1%。
5.Ⅴ型 ：无食管闭锁，但有瘘与气管相通，又称H型，为单纯食管气管瘘，占2%～5%。
由于以上不同病理情况，小儿口腔分泌液或乳液积聚在食管上段盲袋内，均可回流至咽部，被吸入呼吸道，食管与气管有瘘者可直接流入气管，食管下段与气管相通，胃液可反流入气管，最后均可引起吸入性肺炎，食管闭锁也常同时合并其他畸形，约占50%，第Ⅰ型最易发生，以先天性心脏病(19%～35%)，肠闭锁，肛门闭锁(20%～40%)最常见，其次为生殖泌尿系(10%～15%)，肌肉骨骼系统，颜面(兔唇，腭裂)，中枢神经系统畸形，以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。
