(一)发病原因
1.病因
酗酒，妊娠剧烈呕吐，严重的晕船，暴食，体重增加，长期咳嗽或呃逆，哮喘的持续状态，产婴及癫痫发作，食管有远端梗阻时(如肿瘤，狭窄，食管环，食管网状隔膜)，用力吞咽也可以导致食管的压力性破裂，神经系统的疾患(如脑瘤，脑出血，脑动脉瘤以及开颅术后)可使压力性食管破裂的发生率增加10倍。
2.分类及特点
根据原因食管穿孔可分为外伤性食管穿孔，冲击波引起的食管破裂，医源性食管穿孔，食管异物所致穿孔及自发性食管破裂。
(1)外伤性食管穿孔：外伤性食管穿孔又分为开放性食管穿孔和闭合性食管穿孔2类，开放性食管穿孔主要是由枪弹，弹片及刃器引起，食管有其解剖位置的特点，特别是胸段食管，后有脊柱，前有心脏，大血管，气管和胸骨，两侧有肺和肋骨保护，因而胸段开放性食管穿孔甚为少见，即使损伤食管，也常常合并心脏，大血管和气管的损伤，病人来不及抢救而牺牲于现场，Llic等报告1991～1995年波黑战争2494例伤员中，仅5例食管损伤，占0.2%，国内曾有杂技表演时吞剑引起食管穿孔的报告，因而，在开放性食管损伤以颈部食管穿孔多见，闭合性食管穿孔可由于胸骨与脊椎间突然遭受挤压而引起食管广泛破裂，这类损伤更为罕见，曾有摩托车撞击引起食管破裂发生支气管食管瘘的报告。
(2)冲击波引起的食管破裂：高压冲击波经口腔传入食管，使食管腔内压力急剧增高而导致食管破裂，国内已有多例轮胎爆裂，氧气筒气浪冲击使食管破裂的报告，冲击波引起食管破裂的机制主要是超压和负压的直接作用，高压冲击波可通过鼻孔，口腔强行压入食管，由于贲门平时处于收缩状态，故在类似盲管的食管内产生高压，加之气流对胸部，腹部等全身的作用弱，腹壁，胸廓，膈肌，声门等无反射性保护动作，胸腔内仍为负压，这样食管内外的压差，即可造成食管破裂。
(3)医源性食管穿孔：医源性食管穿孔最常见的原因是内镜检查，食管扩张，食管镜下行组织活检及食管旁手术等造成的穿孔，Pogodina报告850例穿透性食管损伤中，368例(43.3%)为器械所致，占各种原因引起食管穿孔的首位，Avanoglu(1998)报道1249例食管烧伤后狭窄行食管扩张的病例中，52例发生穿孔，占4.16%，此外，气管插管，插入胃管，三腔管气囊破裂，甚至食管动力学检查均有引起食管穿孔的报告，气管切开而损伤食管虽较少见，但仍应引起操作者的重视，由食管内镜检查引起的穿孔，大多数发生在食管入口环咽肌以下部位，此处前有环状软骨，后有颈椎，周围有环咽肌，是食管最狭窄之处，食管下段及贲门附近穿孔，多数是在食管原有疾病基础上发生，Berry所报告食管穿孔伴发的基本病变以裂孔疝最多，其次为狭窄，贲门失弛症，痉挛及肿瘤等。
医源性穿孔的病死率低于其他原因所引起的穿孔，其原因可能是：①穿孔约40%见于颈段食管，而颈段的穿孔较之胸内穿孔预后要好;②这类穿孔多能够早期发现，及时治疗;③检查前经过禁食等准备，污染减轻;④检查造成食管穿孔破口大多较小，引起纵隔及胸腔感染也较轻。
纵隔手术，裂孔疝修补及迷走神经切断等手术都有可能损伤食管引起穿孔，常见于食管下段或腹内食管，且多在食管后壁，在有食管周围粘连而进行盲目分离时，更容易造成食管损伤。
(4)异物性食管穿孔：异物嵌顿亦为食管穿孔常见的原因，Pagodina等报告的850例食管穿孔中，由异物引起者328例，占38.6%，仅次于器械引起的穿孔而居第2位，引起食管穿孔多为锐利，不整形或体积较大的异物，如骨块，义齿等，目前电动玩具在发达国家甚为普及，儿童误吞纽扣电池也可以腐蚀食管引起食管穿孔，特别是锂电池的腐蚀性更强，也更容易引起食管穿孔，异物刺破或压迫食管壁引起坏死，或强行吞咽饭团或大块食物试图将异物推下而致食管穿孔，亦可因通过内镜取出不规整的异物而造成食管穿孔，异物引起的食管穿孔常见于食管的3个生理狭窄区，其中以主动脉弓处穿孔尤为严重，有刺破及腐蚀主动脉引起致死性大出血的危险，因而，若通过内镜取出异物困难时，应急症开胸，在发生感染前切开食管取出异物，是比较简单而安全的做法。
(5)自发性食管破裂(Boerhave综合征)：自发性食管破裂较为少见，1724年Boerhave首次报告1例因暴饮暴食后引起恶心发生食管破裂，故又称为Boerhave综合征，虽然其发生率仅1/6000，占所有食管穿孔15%，但其病死率高达25%～100%，这类病人的病因比较明确，大多数在暴食及大量饮酒后发生，在这种情况下，呕吐使腹内压突然升高，挤压胃部使食管腔内压力骤然增加，同时环咽肌反射性痉挛呈收缩状态，食管原处于负压的胸腔，此时食管腔内和胸腔内压力在瞬间相差很大，因而导致食管全层的破裂，至于引起食管破裂所需之压力，尚无可靠的数据，有人在尸体上测定引起食管破裂的压力约0.90～2.72kg/6.451cm2，除呕吐原因外，亦有报告分娩，抽搐，用力排便等引起者，自发性食管破裂以食管下段多见，其原因有人认为食管上段管壁是以横纹肌为主，对刺激反应快，迅速出现相应收缩不易破裂，而食管下段以平滑肌为主，对刺激反应比较缓慢，易出现破裂;中段食管的肌层兼有横纹肌和平滑肌，破裂的可能居两者之间，食管自发性破裂之裂口多为纵行单一裂口，长2～9cm不等，但亦有两处破裂的报告，手术时应注意探查。
呕吐，胸痛，皮下气肿是自发性食管破裂的典型临床表现，由于医生对本病缺乏认识和警惕，常误诊为胃或十二指肠穿孔，液气胸，急性胰腺炎，心肌梗死，急性阑尾炎等，甚至有误诊急腹症而行剖腹探查者，其误诊率可高达75%，延误诊治是引起死亡的重要原因，综合全国第三届食管良性疾病会议有死亡记录的121例自发性食管破裂中，病死率高达37.2%。
(二)发病机制
虽然引起食管穿孔的病因不同，但穿孔后的病理生理变化都是一致的，食管穿孔后，有强烈刺激作用的胃内容物及带有各种口腔内细菌的唾液和食物等，迅速经破口进入纵隔，引起严重的纵隔感染，炎症在纵隔内迅速扩散，并可侵蚀穿破胸膜进入胸腔，形成一侧或双侧液气胸，因进入的细菌含有厌氧菌，常引起腐臭性脓胸，亦有于食管破裂的同时，胸膜即已破裂，液气胸出现甚早，纵隔和胸腔感染，大量液体的丧失，毒素吸收，病人可很快发生休克，因吞咽使空气由破口不断进入胸腔，可以产生张力性气胸，更加重呼吸与循环功能紊乱，如不及时救治，病人可迅速死亡。
纵隔内炎症扩散迅速的原因是：
1.纵隔内均为疏松的结缔组织，除胸廓入口处稍狭小外，并无其他的脏器组织足以阻挡感染的扩散，食管穿孔后空气进入纵隔内形成纵隔气肿，为含有多种细菌的消化液进入纵隔创造了有利条件。
2.吸气过程中，纵隔负压增加，更有利于空气和消化液吸入纵隔。
3.心脏的跳动，食管的蠕动及吞咽活动等，对感染的扩散均起促进作用。
4.口腔内含有多种细菌，如螺旋菌，微量需氧菌，非溶血性链球菌及其他一些细菌，尤其是口腔有感染时，对纵隔感染及炎症的扩散起着重要作用。
