得了小儿动脉肝脏发育异常综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿动脉肝脏发育异常综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿动脉肝脏发育异常综合征病因

(一)发病原因

本病征属常染色体显性遗传。

(二)发病机制

1.胆汁排泌的生理

胆汁中含有胆酸,它可增加胆汁分泌,并促进结合胆红素,胆固醇,磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄,当胆酸进入十二指肠后,它可使脂肪乳化,并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle),以便脂肪被肠黏膜所吸收,胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生,在细胞内与甘氨酸及牛磺酸结合后,被排至毛细胆管,进入肠道,协助脂肪吸收后,大部在回肠末段被吸收,进入门脉及肠-肝循环,可被重新利用,肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应,受血胆酸浓度调控,胆酸增高时,可抑制此反应,降低时则促进此反应。

2.病理生理及临床特征

胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。

(1)正常通过胆汁排泄的物质,被潴留或反流至体内,使其血浓度升高,并产生相应的临床表现,如高结合胆红素血症,引起黄疸;高胆酸血症,可致皮肤瘙痒;高胆固醇血症,严重时可致黄色瘤,血清磷脂,脂蛋白X均增高,对某些药物,造影剂,如磺溴酞钠(BSP),131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。

(2)肠道内胆汁减少或缺如,结合胆红素减少时,引起粪色淡或呈灰白色;胆酸减少,导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍,患儿可发生脂肪泻,营养不良,生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症,维生素A缺乏可出现毕脱斑,皮肤,黏膜角化;D缺乏引起佝偻病,手足搐搦症;E缺乏可致神经肌肉退行性变,近端肌萎缩;K缺乏可引起颅内,胃肠道等出血,血凝血酶原时间延长。

(3)原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞,常可引起肝脏有局灶性坏死,肝细胞巨形变,肝脾肿大及肝功能异常,如ALT,AST,碱性磷酸酶,5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高,白蛋白及凝血因子合成障碍,病变进展,可发展为胆汁性肝硬化,最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭,但临床多数病儿可顺利恢复。

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