应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区，研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)，大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现，BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能，长度缩短的蛋白质，“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。
dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质，duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上，由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死，dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
