患者表现为不育，小睾丸等，由于下肢较长，克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高，体型出现女件化，孩童时期，如激素分泌处于相对静止状态，其性腺功能不出现减退或有轻微减退，故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
