可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。
典型的克兰费尔特综合征:
约占本病的80%,在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现,有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年,到发育期可表现出典型的症状:
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。
②身材奇特 身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。
③智力,精神异常 有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿,慢性支气管炎),静脉曲张,糖尿病等。
不典型克兰费尔特综合征:
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重,除有小睾丸,男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。