诊断标准
1、血象 轻度贫血为正细胞正色素性贫血，重度贫血为 典型小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积(MCV)<80fl，红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<28pg，红细胞平均血红蛋白浓度 MCHC<30%，血片中红细胞大小不一，小者多见，形态不规则，出现少数椭圆形，靶形和不规则形红细胞，红细胞中心淡染区扩大，甚至变成狭窄环 状，网织红细胞多数正常，急性失血时可暂时升高。
2、骨髓象 骨髓显示细胞增生活跃，主要为幼红细胞增多，幼红细胞体积较小，胞浆发育不平衡。
3、血清铁 血清铁明显降低。
4、红细胞原卟啉 因缺铁而血红素合成减少，缺铁性贫血的红细胞游离原卟啉500μg /L(正常200～400μg /L)。
5、小细胞低色素性贫血 血红蛋白(Hb)男性 小于120g/L，女性小于110g/L；MCV小于80fl，MCH小于26pg，MCHC小于0.31。
6、有明确的缺铁病因及临床表现。
7、血清铁小于10.7μmol/L(60μg/dl),总铁结合力大于64.44 μgmol/L(360g/dl)。
8、运铁蛋白饱和度小于15%。
9、骨髓细胞外铁消失，细胞内铁小于15%。
10、胞游离原卟啉(FEB)大于0.9μmol/L(50g/dl)。
11、血清铁蛋白(SF)小于14μg/L。
12、铁剂治疗有效。
13、慢性感染性贫血。
14、铁粒幼细胞性贫血。
15、维生素B6反应性贫血。
16、地中海贫血。
仔细询问及分析病史，加上体格检查可以得到诊断缺铁性贫血的线索，确定诊断还须有实验室证实，临床上将缺铁及缺铁性贫血分为：缺铁，缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血3个阶段，其诊断标准分别如下：
1、缺铁或称潜在缺铁 此时仅有体内储存铁的消耗，符合(1)再加上(2)或(3)中任何一条即可诊断。
(1)有明确的缺铁病因和临床表现。
(2)血清铁蛋白<14μg/L。
(3)骨髓铁染色显示铁粒幼细胞<10%或消失，细胞外铁缺如。
2、缺铁性红细胞生成 指红细胞摄入铁较正常时为少，但细胞内血红蛋白的减少尚不明显，符合缺铁的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。
(1)转铁蛋白饱和度<15%。
(2)红细胞游离原卟啉>0.9µmol/L或>4.5g/gHb。
3、缺铁性贫血 红细胞内血红蛋白减少明显，呈现小细胞低色素性贫血，诊断依据是：①符合缺铁及缺铁性红细胞生成的诊断；②小细胞低色素性贫血；③铁剂治疗有效。
诊断评析：
(1)血清铁测定受许多因素的影响：不能单独成为诊断缺铁的指标，应强调具备血清总铁结合力>64.44µmol/L(360µg/L)，转 铁蛋白饱和度<15%，才能诊断为缺铁，单有血清铁降低，不能诊断为“缺铁”，因为不易与其他铁利用障碍引起的血清铁降低(如慢性病贫血)相鉴别， 同样如总铁结合力<64.44µmol/L(360µg/L)，转铁蛋白饱和度>15%，不能诊断为“缺铁”。
(2)过去认为骨髓铁染色示骨髓可染铁消失是诊断缺铁的“金标准”：自20世纪70年代采用放免法测定铁蛋白后，很少再用，因为骨髓铁染色法要求制 作条件高，且常受不同部位骨髓取材结果不一致的影响，故在临床上血清铁蛋白测定已代替骨髓铁染色法成为诊断缺铁的“金标准”，目前认为血清铁蛋白 1µg/L约等于100mg的铁贮存量。
(3)临床上不少缺铁性贫血患者常与各种慢性疾病(包括炎症，肿瘤和感染)合并存在：血清铁蛋白水平受慢性疾病的影响会有增高，对慢性疾病患者伴缺 铁时血清铁蛋白的标准尚未统一(有的文献认为应大于60～140µg/L)，对这类患者除仔细分析临床和实验室检查结果外，最好进一步测转铁蛋白受体(缺 铁时应该增加)或红细胞铁蛋白(<5µg/ml细胞为缺铁)。
鉴别诊断
主要与其他小细胞低色素性贫血相鉴别。
1、珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) 常有家族史，血片中可见多数靶形红细胞，血红蛋白电泳中可见胎儿血红蛋白(HbF)或血红蛋白A2(HbA2)增加，患者的血清铁及转铁蛋白饱和度，骨髓可染铁均增多。
2、慢性病贫血 血清铁虽然降低，但总铁结合力不会增加或有降低，故转铁蛋白饱和度正常或稍增加，血清铁蛋白常有增高，骨髓中铁粒幼细胞数量减少，巨噬细胞内铁粒及含铁血黄素颗粒明显增多。
3、铁粒幼细胞性贫血 临床上不多见，好发于老年人，主要是由于铁利用障碍，常为小细胞正色素性贫血，血清铁增高而总铁结合力正常，故转铁蛋白饱和度增高，骨髓中铁颗粒及铁粒幼细胞明显增多，可见到多数环状铁粒幼细胞，血清铁蛋白的水平也增高。
