诊断
二尖瓣脱垂临床诊断主要是根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中，晚期杂音，药物和动作对杂音的影响，结合超声心动图，必要时作左心室造影，一般多可确诊，在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后，才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。
鉴别诊断
一般认为,二尖瓣脱垂不是一种心脏疾患,而是二尖瓣的一种病变，可为正常的二尖瓣脱垂或为病理性的二尖瓣脱垂，故分为生理性和病理性，绝大多数生理性患者无典型症状，故临床上应对生理性和病理性的二尖瓣脱垂进行鉴别：
1、生理性二尖瓣脱垂患者中,常规超声心动图部分表现为前后叶均脱垂,含服消心痛10 mg 15 min后行超声心动图检查,左室长轴，四腔心切面观察,均表现为不同程度前后叶脱垂征，有些病例常规超声心动图检查二尖瓣脱垂不清楚，超声检查,可清楚的显示前叶脱垂或后叶脱垂,伴发胸廓畸形。
2、病理性二尖瓣脱垂综合征中,伴发风湿性心脏病二尖瓣关闭不全者,超声检查,除二尖瓣关闭不全外,还表现二尖瓣前后叶脱垂。
3、二尖瓣脱垂喀喇音应与动脉瓣喷射音相鉴别。
