畸胎瘤的生物学特征之一是可以产生甲胎蛋白(AFP)，但并非所有的畸胎瘤都产生甲胎蛋白，恶性畸胎瘤则像肝癌一样，甲胎蛋白的阳性率很高，达80%，其恶性部分主要为卵黄囊癌，Tsuchia汇集19例恶性畸胎瘤中17例为卵黄囊瘤，卵黄囊肿瘤产生甲胎蛋白已有人用免疫荧光抗体法从组织局部得到证明，良性畸胎瘤中约50%甲胎蛋白阳性，AFP检测对诊断甚有帮助。
诊断中要注意与脊髓膜膨出相鉴别，直肠指检可触及骶尾畸胎瘤在骶前有肿物而在脊髓膜膨出患者可清楚地触及骶尾骨。
