根据皮肤和血管脆弱，皮肤过度伸展，关节活动范围过大3大主症，即可诊断为本综合征，再结合其他器官或系统的异常发现，可具体确定其亚型。
鉴别诊断
1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长，蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位，青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全，肺动脉突出等，另外尚可有特殊面容，即长方头，狭长脸，上腭弓形高耸等，虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。
2.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛，四肢血管供血不全，脉搏异常，心肌炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。
3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛，尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象，一般无关节活动过大，此症皮肤用手捏起再放松时，其回缩力很差，本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别，均有赖氨酸氧化酶缺乏，但二者遗传方式不同，本病多见于常染色体显性遗传。
