(一)发病原因本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨... 详情>
小儿马方综合征日常预防预防患儿出生：(1)婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家... 详情>
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张，主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视，青光眼，视网膜剥离，虹膜炎等造成视... 详情>
并发疾病： 主动脉瓣狭窄 晶体脱位 脑蛛网膜下腔出血 癫痫 脊柱裂
生后即可发现，据统计，发病率女多于男。1.骨的异常身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样，足部常有明显外翻，个... 详情>
常见症状： 脊柱后突 关节松弛 晶状体脱位或半脱位 腕征 高腭弓
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加，黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国... 详情>
常见检查： 尿液分析 多普勒超声心动图 四肢透视
诊断依据(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指，掌骨为著，骨皮质变薄，纤细，呈蜘蛛指样改变。(2)先天性心血管异常。(3)眼部症状。(4)家族史。以上临床4项标准中有3项者... 详情>
小儿马方综合征西医治疗(一)治疗无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生... 详情>
小儿马方综合征日常护理定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。 详情>
小儿马方综合征日常保健注意饮食均衡，多吃水果、蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。戒辛辣、咖啡等刺激性食物。 详情>
马方综合征是因先天性中胚层发育不良，过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。典型临床表现为矮胖身材，粗短指趾，宽胸，皮下脂肪丰满，肌肉发育良好，智力正常，晶状体异位，小球形晶... 详情>
易感人群：幼儿
患病比例：0.05%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿液分析 更多>
症状表现： 脊柱后突 关节松弛 更多>
并发疾病： 主动脉瓣狭窄 晶体脱位 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：2-4月
治愈率：70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
温馨提示：提醒家长，如果孩子的手指特别细长，应到医院做马方氏综合征筛查。
