诊断依据
(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指，掌骨为著，骨皮质变薄，纤细，呈蜘蛛指样改变。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为
(1)主动脉扩张(升主动脉，降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张，肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损，室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
鉴别诊断
1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。
2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别， 以及：①同型胱氨酸尿症;②风湿性主动脉瓣关闭不全;③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;④家族性主动脉瓣环扩张;⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。
