生后即可发现，据统计，发病率女多于男。
1.骨的异常 身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样，足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸，脊柱后突，侧弯，常限于胸椎。
2.韧带和关节松弛 肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环)，屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见，也有腹股沟疝和横膈疝。
3.外貌 面容憔悴，无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。
4.眼部表现 本病征50%～80%的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位，白内障，高度屈光不正，角膜大小变异和混浊;少见的有青光眼，葡萄膜色素分布异常，眼球凹陷，眼裂倾斜，弱视，色盲等。可以引起失明。
5.心血管改变 较常见，Even 1940年复习文献，1/3病例可有心血管改变，如二尖瓣反流，房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭，法洛四联症等。
6.其他异常 有第二性征发育不良，耳壳畸形，牙齿细长等，尚可有肺分叶异常，肺叶发育不全，游走肾，输尿管狭窄等异常。
