根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤，3个以上色素脱失斑，癫痫发作包括婴儿痉挛，智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现，如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊，若伴肾脏或其他内脏肿瘤，EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。
应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤，神经系统和视网膜。
