根据本病在小儿期发病，病程缓慢进展，对称性感觉，运动神经均受累，以及肢体远端受累为重，周围神经干肥大，活检呈肥厚性间质性神经炎等特点，即可确诊。
鉴别诊断：
1.麻风病 具有特殊的皮肤损害，查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。
2.腓骨肌萎缩症 本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。
