根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等相即可诊断。临床应与气管异物鼻息肉等相鉴别。以新生儿，婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。症状轻重不一，轻者可自己吸吮，俯卧时无呼吸困难，重者需鼻饲和气管插管。本患者有小下颌畸形、舌根后坠、高腭弓、呼吸性困难，且有喂养困难，俯卧位时呼吸困难可改善，故诊断明确。
