1.鸟状面容
本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2.腭裂
腭裂的发生率约为50%～68%。
3.舌下垂
舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位，小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞，由于气道阻塞，哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部，胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂，同时有大量空气入胃，可引起反胃，呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张，本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
4.心血管病损
约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
5.其他
本病征尚可伴有眼缺陷，骨骼畸形，耳郭畸形，中耳，内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大，先天性心脏病与智力低下等。
典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣，发绀，肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致，由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。
由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
