诊断标准
1.男孩14岁或女孩13岁后仍无第二性征发育的征象。
2.生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，身高比同龄儿童矮，但与骨龄相当。
3.肾上腺皮质功能初现延迟。
4.多有青春期延迟家族史。
5.LH，FSH及睾酮E2水平以及LH对GnRH兴奋的反应停留在青春期前状态。
6.排除其他病变引起的青春期延迟。
鉴别诊断
其他病变引起的青春期延迟有高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退两大类，前者病变在性腺，包括各种原因引起的睾丸或卵巢发育不全或功能衰竭，它们的共同特点是血浆LH和FSH水平显著增高，因而不难鉴别，后者的病变在下丘脑(如Kallmann综合征)或垂体(如垂体或鞍上区肿瘤等)。
这些病变虽然都引起LH和FSH水平降低，但是降低的程度和对GnRH的反应程度存在不均一性，即垂体受破坏的程度是有差别的，此外，还有原发病(如肿瘤)的表现，鉴别也不困难，卡尔曼(Kallmann)综合征有嗅觉减退或缺失者容易鉴别，无嗅觉缺失不易鉴别，目前临床上尚无一种有效的试验能将特发性青春期延迟与无嗅觉缺失的卡尔曼综合征鉴别开来，约定俗成的办法是以18岁为分界线，即到了18岁仍无青春期启动的患者，可诊断为卡尔曼综合征或特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。
