患儿生长停滞，身高比同龄儿童矮，骨龄落后，但生长速度和骨龄相一致，肾上腺皮质功能初现(adrenocortical function)延迟，这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同，后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的，没有第二性征发育的征象，血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平，往往有青春期延迟家族史，父亲14～18岁青春期才启动或母亲乳房发育或初潮年龄延迟，此外，身体其他方面的发育正常，双侧睾丸已下降至阴囊内，没有尿道下裂，没有嗅觉缺失，没有任何先天性躯体畸形，血浆LH，FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童，但与患儿的骨龄相当，LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度，特发性青春期延迟患儿的反应和青春期前正常儿童一样，为低弱反应或无反应，如果在100µg GnRH静脉推注的刺激下，血浆LH峰值>2.O U/L，患儿在1年内必然会有青春期启动，特发性青春期延迟患者中少数的最后身高正常，多数不能达到预期身高，原因可能是这些患者脊柱的生长比青春期正常启动的人群减低，有人则认为这些患者大多同时兼有家族性矮身材。
