诊断标准
1.多囊肾的诊断
应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大，尿异常，高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病，B型超声，CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。
本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定，近年，应用3′HVR，PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。
本病症状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。
发生血尿者须与新生物，肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT，APTT和血小板)，排除出血性疾病，对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。
本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水，另外，MRI检查可确定囊肿的部位，分布，数目，大小，是否与肾盂肾盏相通等。
2.单纯性肾囊肿
根据临床表现主要是高血压，肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。
本病诊断主要依靠B型超声或CT检查，尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别，因此，对诊断可疑者应细心观察B型超声或CT检查的成像，必要时作囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠，抽出囊液后注入等量造影剂造影，鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬粗糙不规则，凹凸不平。
而老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故称多发性单纯性肾囊肿，不少临床医师误诊为多囊肾(ADPKD)，Ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾，以下几点有助于鉴别：
(1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成。
(2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数。
(3)直系亲属中无ADPKD病人。
(4)不发生肾结石，极少有高血压。
(5)无肝，胰囊肿或颅内动脉瘤等并存。
(6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织，此外，ADPKD家属中的儿童，检查时肾内有1～2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童，2～3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可肯定。
3.肾髓质囊性病
诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：
(1)阳性家族史。
(2)小儿和少年不明原因的肾功能不全。
(3)口渴，多饮，多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。
(4)肾脏体积较小，由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。
(5)色素性视网膜炎，白内障，黄斑变性，近视或眼球震颤等。
鉴别诊断
1.多囊肾的鉴别诊断：本病须与单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，肾结核，肝或肾棘球蚴病，肾肿瘤，肾盂积水，慢性肾炎，肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别，发生血尿者须与新生物，肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。
2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断：本病需与多囊肾，肿瘤性肾囊肿，囊性腺瘤或囊性肿瘤等相鉴别。
3.肾髓质囊性病的鉴别诊断 ：本病须与多囊肾，单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，肾结核，肝或肾棘球蚴病，肾肿瘤，肾盂积水，慢性肾炎，肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。
