1.多囊肾：尿液检查常有脓尿(94%)，血尿(43%)，蛋白尿(93%)，管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。
2.单囊肾：尿液检查合并感染者可有脓尿，血尿，但一般无肾功能不全。
3.肾髓质囊性病：尿液检查常有尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿，血尿，蛋白尿，管型尿，晚期常有肾功能不全，血尿素氮，肌酐升高。
4.多囊肾
(1)多囊肾的病理生理改变：本病一般为双肾受累，罕见单侧受累，正常成人单个肾脏的重量约为150g，在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为256g;在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为465g，在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄，囊壁上皮细胞有局限性增生，形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆;远端小管形成的囊肿，囊液中钠，氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高，在有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎被囊肿所占据，常见直径>3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。
多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著变形，严重病例，可几乎不见明显的残余肾组织，但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿(如单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿)相混淆。
显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化，小管萎缩和间质纤维化，对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点，来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛;源自深部集合系统的囊肿常为薄壁;发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织，可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管，集合管或其他。
(2)影像学检查：包括X线腹部平片检查，CT和MRI检查，造影检查[静脉肾盂造影(IVP)，输尿管肾盂造影，放射性核素肾造影]等为常规检查方法，本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，所致的肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显，其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵，但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法，它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影，MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。
(3)超声波检查：超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变，肾盂积水优先检查方法，由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查，超声波检查可发现肾体积增大，囊肿，肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻，超声波还可用于本病的筛查。
5.单纯性肾囊肿
(1)病理检查：可见于单侧或双侧肾脏，囊肿可为单个或多个，但在每个患者一般不超过5个，囊肿可位于肾皮质或髓质，与肾盂不相通，囊壁薄，边界清，囊内为草黄色透明液体，无红细胞，白细胞，囊壁可出现钙化。
(2)B超检查：显示单纯性肾囊肿为液性暗区，囊肿可为单发或多发，可为单侧或双侧。
(3)CT，MRI检查和细针穿刺检查：肿瘤性肾囊肿的CT和MRI表现与单纯性肾囊肿不同，肿瘤性肾囊肿常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影，肿瘤性肾囊肿的囊液为血性或黑色，可见肿瘤细胞，乳酸脱氢酶和胆固醇含量增高。
6.肾髓质囊性病
(1)影像学检查：包括X线腹部平片检查，CT和MRI检查，造影检查(静脉肾盂造影，输尿管肾盂造影，放射性核素肾造影)等为常规检查方法，本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显，其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
CT和MRI一般不作为初始检查方法，其优点是能更好地明确病变的部位和性质，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质，有利于排除泌尿肿瘤等病变。
(2)超声波检查：可发现肾体积改变，肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。
