诊断标准
1.感染性发热：对不明原因的贫血，出血，发热和不能以感染完全解释的发热，以及多脏器浸润症状表现者应考虑本病诊断。
2.贫血，肝，脾，淋巴结肿大：对体格检查中发现有与出血程度不相符的贫血，肝，脾，淋巴结肿大者，尤其有腮腺，睾丸和软组织浸润肿大者，以及伴有骨，关节痛明显者应考虑本病的诊断。
3.实验室检查：外周血发现≥2个系列异常或见有幼稚细胞者应考虑到本病的可能，进一步做骨髓涂片检查，骨髓检查对于诊断十分重要，但应注意白血病细胞在体内分布不均匀现象，必要时行多部位穿刺方能确诊。
鉴别诊断
临床诊断ITP，再生障碍性贫血，粒细胞减少症，传染性单核细胞增多症，各种关节炎，类白血病反应时应想到本病，当不能肯定除外白血病时，即应及时作骨髓穿刺涂片进一步明确诊断，应与下列疾病进行鉴别：
1.类白血病反应：外周血白细胞增多，显著增多和(或)出现幼稚白细胞者称为类白血病反应，通常有感染，中毒，肿瘤，失血，溶血，药物等原因，粒，单核细胞类白血病反应中常有白细胞显著增加，又有外周血中出现幼稚白细胞，但前者中性粒细胞碱性磷酸酶积分显著增高，淋巴细胞性外周血白细胞可轻度增加，但出现幼稚淋巴细胞，一般而言，去除诱因后类白血病反应即可恢复正常，而且通常类白血病反应外周血中红细胞及血小板不受影响，骨髓无白血病样改变，临床上偶有病例的类白血病反应，难与白血病鉴别，此时宜严密观察，辅以免疫，遗传等方法仔细区别。
2.再生障碍性贫血：本病出血，贫血，发热和全血减少与白细胞减少的ALL相似，易与低增生性白血病混淆，但是本病肝，脾，淋巴结不肿大，骨髓增生低下而无原始，幼稚细胞比例增高现象。
3.恶性组织细胞病：本病是单核-巨噬细胞系统恶性增殖性疾病，临床上可出现发热，贫血，出血，肝，脾和淋结肿大，以及全身广泛浸润性病变，很难与白血病鉴别，外周血象也与白血病相似，出现Hb和BPc下降，白细胞降低者超过半数，且可发现幼稚红细胞和幼稚粒细胞，只是若发现恶性组织细胞则高度提示本病，骨髓增生活跃或减低，网状细胞增多，可见到多少不等的组织细胞，按形态可分为一般异常组织细胞，单核样组织细胞，淋巴样组织细胞，多核巨型组织细胞和吞噬型组织细胞，如果见到大量吞噬型组织细胞且出现一般异常组织细胞，则支持诊断本病，恶性组织细胞增生症缺乏特异性诊断手段，骨髓象支持而临床不符合者不能诊断，反之临床支持而骨髓象不符合者不能排除诊断，所以本病依靠综合分析诊断，有时骨髓及淋巴结等活检可以提儿童血液与肿瘤疾病供一定证据。
4.传染性单核细胞增多症：本症为EB(Epstein-Barr)病毒感染所致，临床有发热，皮疹，咽峡炎，肝，脾，淋巴结肿大;血象白细胞增高以淋巴细胞升高为主，且变异淋巴细胞常达10%以上，临床表现及血象易与急白相混淆，但本症恢复快，骨髓象无原幼淋巴细胞出现，检测EBV特异性抗体如EBV-VCA-IgM等可确诊。
5.风湿与类风湿关节炎：发热，关节痛，贫血，白细胞增高等与ALL类似，但肝，脾，淋巴结多不肿大，行骨髓检查则不难区别。
6.骨髓增生异常综合征(myelo dysplastic syndrome，MDS)：是一组因造血干细胞受损而致骨髓病态造血和功能紊乱性疾病，本病以贫血为主要表现，可伴有不同程度的出血，肝脾淋巴结肿大，少数病例还有骨痛，MDS不仅应与急性白血病相鉴别，而且有20%～30%的病例最终转变成急性白血病，本症骨髓象呈现三系或二系或任一系的病态造血，红系如比例过高(>60%)或过低(<5%)，出现环铁粒幼红细胞，核分叶，碎裂或多核等红细胞，巨核系可出现淋巴样小巨核，单圆核小巨核，多圆核巨核细胞等，粒-单核系可见原粒或幼单核细胞增多和形态改变，但是原始细胞(或原单 幼单)的比例<30%，因而不能诊为急性白血病，国外有人提出ANLL的诊断步骤可按图1进行临床考虑，其中包括与MDS的鉴别诊断。
