诊断标准
1.临床特征
(1)特殊面容和体态：如眶上嵴，颧骨及下颌骨增大突出，牙缝增宽，咬合错位，胸骨突出，胸腔前后径增大，骨盆增宽，四肢长骨变粗，手脚掌骨变宽，厚大，皮肤变厚变粗，额部皱褶变深，眼睑肥厚，鼻大而宽厚，唇厚舌肥，声音低沉等。
(2)内分泌代谢紊乱：女性月经失调，闭经，男性乳房发育，溢乳，性功能减退，可伴有糖尿病或糖耐量异常，少数患者可合并甲状腺功能亢进和l型糖尿病。
(3)脏器肥大：常伴有高血压，心脏肥大，左心室功能不全，冠状动脉硬化等，晚期可出现心力衰竭。
(4)肿瘤压迫症状。
2.检查
(1)GH测定：正常人一般低于5ng/ml，若大于5ng/ml，葡萄糖抑制试验中最低值大于5ng/ml有诊断价值，但仅测1次血GH值不能诊断或排除本病，应连续测定(GH谱)或结合抑制和兴奋测验，才能准确判断GH的分泌功能状态。
(2)TRH兴奋试验：可见GH明显升高;峰值与基础值之差大于1O礸/ml。
(3)类胰岛素样生长因子-l测定：明显高于正常。
(4)腺垂体及靶腺其他激素测定：早期促肾上腺皮质激素(ACTH)，促甲状腺激素(TSH)，PRL基本正常或升高，卵泡刺激素(FSH)，黄体生成素(LH)降低。
(5)钙，磷代谢：血钙大多正常，血磷往往增高，并可作为本病活动的一个指标。
(6)糖尿病的有关检查。
(7)头颅CT或磁共振检查：可发现肿瘤，X线检查常可有骨板增厚，骨质增生等表现。
鉴别诊断
典型的巨人症与肢端肥大症表现特殊，不难诊断，但一些早期或不典型病例须与下述一些疾病相鉴别。
1.脑性巨人症 GH瘤所致巨人症要与脑性巨人症鉴别，后者较少见，出生后到4岁以前生长迅速，有早熟现象，常有脑积水，智力发育差，X线蝶鞍正常，血GH正常。
2.Marfan综合征 本病可与巨人症混淆，它是先天性中胚层发育不良性疾病，30%有遗传性，表现生长迅速，身高比正常人要高出许多，而躯体和手指，足趾细长，呈蜘蛛样，并常伴一些其他表现，如头部呈长形，有扁平足，皮脂缺乏，肌肉萎缩，半数以上有晶体脱位，视网膜剥离和先天性心脏病(主要是室间隔缺损和动脉导管未闭)，无GH升高和内分泌代谢的异常。
3.无睾巨人症 因性腺萎缩，性功能低下，致骨骺闭合晚，骨龄延迟，身材较高大，细长，类似巨人症，但X线蝶鞍不大，骨骼结构较巨人症和肢端肥大症小，指间距超过身长，GH水平正常，无内分泌改变。
4.皮肤骨膜增厚症 多为青年男性，外形类似肢端肥大症，手足增大，皮肤增厚，但无头颅增大，也无蝶鞍增大和压迫症状，无内分泌和生化代谢紊乱，血GH正常。
