根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。
注意与二尖瓣狭窄等心脏病，以及其他原因引起的黄疸相鉴别。
病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。
