诊断标准
1.急性间歇型
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。
本病比较少见,易被忽视,遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能,原因不明的神经功能紊乱,特别是末梢神经症状,局部肌无力,松弛性瘫痪等,神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重,或与月经来潮同时发作,或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。
2.迟发性皮肤型
最主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉,尿呈红色。
3.混合型或变异型
主要表现为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤,浅表糜烂和水疱。
4.遗传性粪卟啉型
部分患者有光感性皮肤损害,其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。
鉴别诊断
1.本病腹痛时,应与急腹症相鉴别。
2.出现神经精神症状时,应与糙皮病,硬皮病及皮肌炎等相鉴别。
3.本病出现尿卟胆原阳性时,应与铅,金,砷,酒精,苯,四氯化碳中毒,以及再生障碍性贫血,实质性肝病,结缔组织病,霍奇金病,白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。