诊断标准
FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史，由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的，现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。
2.早发性冠心病的阳性家族史。
3.血浆Apo B水平增高。
4.第一代亲属中无黄色瘤检出。
5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。
6.表现为Ⅱa，Ⅱb，Ⅳ或V型高脂血症。
7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。
8.HDL2-胆固醇水平降低。
一般认为，只要存在第1，2和3点就足以诊断FCH。
鉴别诊断
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要，在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症，家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。
1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症，此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。
2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致，所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的，但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变，此外，Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。
3.家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加，但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症，表现为Ⅱb型高脂蛋白血症，FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱，伸肌腱，膝和肘关节等部位的黄色瘤，具有诊断价值，而FCH者则多无黄色瘤，LDL受体的功能是正常的，此外，FCH者发生高脂血症的年龄较晚，而FH者则较早，曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。
