诊断标准
根据白细胞和粒细胞绝对计数即可确立本症的诊断和判断其严重程度，诊断的第二步是寻找白细胞减少的病因，要注意追问有无药物化学物和射线接触史，有无慢性炎症，自身免疫性疾病等基础疾病，有无反复感染等，如患者有严重感染或毒物暴露史，有全血细胞减少，或同时合并有红细胞/血小板减少时，必须进行骨髓象检查，包括骨髓活检，骨髓象的表现随原发病而异，选择性的粒细胞缺乏症骨髓内各期的嗜中性粒细胞均极度减少，甚至完全消失，粒细胞有明显的毒性改变或成熟受阻，幼红细胞和巨核细胞大致正常，病情好转，粒细胞恢复期间外周血亦可出现中晚幼粒细胞，单纯的粒细胞减少而没有病因和基础疾病，无反复感染，临床经过良好者，可能为家族性/先天性粒细胞减少症或假性粒细胞减少症。
要确定粒细胞缺乏的确切原因常是困难的，下列特殊检查可辅助了解粒细胞减少的发病机制：
①骨髓粒细胞贮备功能检测：用肾上腺皮质激素后，可使骨髓粒细胞释放，以了解骨髓贮备粒细胞的量及释放功能，静脉点滴氢化可的松200mg或口服泼尼松40mg，5h后白细胞计数较用药前增加2×109/L以上者为正常。
②粒细胞边缘池功能检测：皮下注射肾上腺素0.2mg，20min后白细胞计数较注射前增高2×109/L或较注射前增高1倍以上者，提示粒细胞过多地聚集于血管壁或血窦的内皮细胞上(边缘池)，如无脾大，则可考虑为假性粒细胞减少。
③白细胞凝集素或嗜中性粒细胞抗体检测：免疫性粒细胞减少者血清中可测得阳性结果，但多次输血者或经产妇亦可阳性。
④DF32P标记中性粒细胞细胞动力学测定：可了解粒细胞的生成情况。
鉴别诊断
1.再生障碍性贫血
伴贫血，血小板减少，一般无肝脾及淋巴结肿大，骨髓检查可予以鉴别。
多见于老年人，外周血有三系减少，骨髓病态造血，常有染色体异常，骨髓检查有助于鉴别。
3.白血病
尤其是白细胞非白血性白血病，常伴有贫血，出血症状，骨髓检查可鉴别。
