诊断标准
20年前，在发达国家中本病生前能够明确诊断者仅占25%，晚近，由于认识的提高和活检方法的广泛应用，已使大部分患者能够生前明确诊断。
1.疑诊条件： 老年人遇有下列情况，应该疑及本病：
①难治性心力衰竭，无常见心脏病病因者;
②超声心动图发现心肌肥厚，心电图呈现低电压和异常Q波者;
③顽固性肾病综合征，血压不高或原有高血压未予药物治疗而逐渐恢复正常者;
④具有心脏异常表现，并有巨舌征或腕管综合征原因不明者;
⑤存在诱发本病的原发疾病，且有心脏受累表现者;
⑥胸透发现心脏不明显增大，但搏动明显减弱，超声心动图发现心肌肥厚者;
⑦具有家族遗传性家系史，出现无其他病因解释的心脏异常表现者。
2.确诊条件 ：一旦疑诊本病，即应进行活检，心外组织活检阳性，结合临床情况，基本可以确诊，如果仍有疑问，可行心内膜心肌活检，结果阴性而临床仍高度怀疑时，亦不应轻易否定本病，因其病变可呈局灶性分布。
鉴别诊断
1.缩窄性心包炎： 本病临床表现和血流动力学特征均与心脏淀粉样变病极为相似，但本病具有下述特点，可与心脏淀粉样变病鉴别：
①X线检查50%～75%可见心包钙化影;
②超声心动图显示心包增厚而心肌不增厚，心肌中亦无增强颗粒样光点;
③无心脏淀粉样变病的心外表现;
④CT或磁共振检查，可以明确显示病变存在于心包，而无心肌增厚。
2.冠心病： 本病是老年人心力衰竭的首位病因，常需进行鉴别，其特点是：
①存在易患因素，动脉粥样硬化表现和多年冠心病史;
②心电图早期缺血性改变常呈区域性;
③超声心动图常呈节段性运动减弱，发生心力衰竭后，常以左心扩张性改变为主;
④冠脉造影可见冠状动脉异常改变。
3.扩张型心肌病： 本病与心脏淀粉样变病鉴别较易，但在国内心脏淀粉样变病报告病例中，误诊为本病者较多，本病具有下述特点，可与心脏淀粉样变病鉴别：
①主要表现为左心衰竭，而非右心衰竭;
②物理检查心脏明显扩大;
③超声心动图显示左室内径增大，室间隔，左室后壁变薄，而不是增厚;
④无心脏淀粉样变病的心外病征。
4.肥厚型心肌病： 本病具有下述特点，可与心脏淀粉样变病鉴别：
①心尖搏动增强，有时呈抬举性;
②心音增强，胸骨左缘第3～5肋间或心尖部可闻及粗糙喷射性收缩中晚期杂音，下蹲减轻;
③心电图常示左室肥厚劳损，右心前区导联R波增高等;
④超声心动图常显示非对称性心肌肥厚，尤以室间隔基部肥厚明显，而右室前壁往往不增厚。
5.限制型心肌病 ：本病首先是指病因尚不甚明确的心内膜心肌纤维化，借助于下述诸点，可与心脏淀粉样变病鉴别：
①超声心动图显示主要为心内膜反光增强和增厚，而不是以心肌增厚为主;
②无心脏淀粉样变的心外病征;
③心内膜心肌活检的特征是间质纤维化，而无淀粉样蛋白沉积，其次为系统性硬皮病侵犯心脏，亦可呈现以心肌间质纤维化为特征的限制型心肌病表现，但它有硬皮病的系统表现，尤其是皮肤变硬和色素斑等改变，与心脏淀粉样变较易鉴别。
6.心脏结节病： 本病临床表现可以酷似心脏淀粉样变病，但本病具有下述特点，有助于与心脏淀粉样变病鉴别：
①胸片可见双侧肺门淋巴结肿大，肺野存在结节状或条索状浸润阴影;
②皮肤可见结节性红斑;
③血钙，尿钙升高;
④结节病抗原皮肤试验(Kviem-Siltzbaih试验)阳性;
⑤心内膜心肌或心外可疑组织活检可见由上皮细胞聚集形成的肉芽肿。
