诊断标准
诊断依据包括：①有出血和(或)血栓病史，脾脏肿大;②血小板数>1000×109/L(100万/mm3)，伴有形态和功能异常;③白细胞数增高;④骨髓增生，巨核细胞系增生尤为突出，并有大量血小板形成;⑤能除外反应性或继发性血小板增多及真性红细胞增多症等，血小板持续地显著增多是最主要的依据。
鉴别诊断
反应性和继发性血小板增多主要见于脾脏切除后，急性感染恢复期，局限性缺血性结肠炎，慢性炎症，溶血性贫血，结核病，结节病，类风湿性关节炎，肝硬化，亚急性细菌性心内膜炎以及恶性肿瘤等，反应性血小板增多的程度大多是轻，中度，一般不超过1000×109/L(100万/mm3)，且常是暂时的，此外，血清乳酸脱氢酶增高，血小板大小参差不均，脾脏肿大，出血，血栓形成及血小板形态和功能异常等均未见，或不常见于反应性或继发性血小板增多症，因此鉴别不太困难。
