1.血象 血小板计数>1000×109/L，持续存在，甚至高达1400×109/L，以致血小板无法计数，血液涂片中见到成堆的血小板，大小不匀，形态奇异，有巨大的，球形的，胞质有伪足的血小板，偶见巨核细胞及其碎片，红细胞计数大多正常，少数有轻度的红细胞增多，当伴有脾萎缩时，血液涂片中可见到Howell-Jolly小体及靶细胞，白细胞计数大多增加，多在(10～40)×109/L，分类见到中性粒细胞增加及核“左移”现象，也可见到晚幼粒和中幼粒细胞及嗜酸和嗜碱性粒细胞轻度增加。
2.骨髓检查 骨髓液涂片中有核细胞显著增多，巨核细胞尤为明显，常呈丛状或成片状分布，幼稚型巨核细胞增多并有产生血小板现象，还可见到巨大的异形的巨核细胞，血小板显著增加，聚集成堆，骨髓活组织切片中亦见到多形性巨核细胞增生(巨大型和小型巨核细胞)，呈簇状或弥漫分布。
3.电镜检查 血小板超微结构有各种的形态改变，血小板呈球形或异常增大，α颗粒及致密颗粒减少，出现异形的颗粒，如杆状颗粒，开放管道系统肥大，增生或破裂，出现粗面内质网池，发育良好的高尔基复合体及髓鞘小体。
4.血小板功能检查 出血时间延长，毛细血管脆性试验阳性，血凝块回缩不佳或回缩过度，血小板黏附率减低，常见到血小板自然聚集，对诱导剂的聚集反应减弱，部分患者血小板第Ⅲ因子活性减弱，血小板第Ⅳ因子活性增高，血小板膜糖蛋白Ⅰ明显减少，膜蛋白Ⅳ明显增多，膜上α-肾上腺素能受体数减少，血栓弹力图(TEG)检查，多数显示血栓最大振幅(Ma)增大(60mm以上)，少数呈典型的“瓶颈”类型。
5.其他 中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高，血清尿酸和维生素B12常增加，钾，磷，锌，黏多糖，乳酸脱氢酶，酸性磷酸酶及β-血栓球蛋白的血清水平假性增高，甚至有假性低氧血症，染色体常有异常，包括超2倍体，低2倍体以及C组染色体的附加或缺失，有人认为，21q-现象是本病染色体畸变的一个重要特征，未见典型的Ph染色体，血浆纤维蛋白原含量正常，有助于与反应性血小板增多症鉴别。
如合并脑出血者，CT扫描可发现异常。
