诊断标准
1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：
1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
2.一般无脾肿大。
3.骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃，需有巨核细胞明显减少，骨髓小颗粒成分中应见非造血细胞增多，有条件者应做骨髓活检等检查)。
4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血，急性造血功能的停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。
5.一般抗贫血药物治疗无效，急性型又称重型再障Ⅰ型，慢性型病程中如恶化，临床，血象及骨髓象与急性相同，称重型再障2型。
鉴别诊断
再障的特点为全血细胞减少，诊断再障须除外下述类似疾病：
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿性(PNH) 典型病例有血红蛋白尿发作，易于再障鉴别，不典型病例，无血红蛋白尿发作，临床主要为慢性贫血，外周血液中三系血细胞减少，骨髓也可增生减少，骨髓也可增生降低，就易被误为再障，但PNH出血，感染均较少较轻，网织红细胞大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄尿素试验(Rous)可阳性，酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒因子溶血试验(CoF)多阳性，红细胞微量补体溶血敏感试验(mCLST)可检出PNH红细胞，N-ALP减少，血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。
2.骨髓增生异常综合征(MDS) 与MDS中的难治性贫血(RA)鉴别较困难，因RA的主要表现为慢性进行性贫血，偶尔有皮肤出血点，血象示全血细胞减少，网织红细胞有时不增高，甚至降低，这些易于与再障混淆，但RA以病态造血为特征，外周血显示红细胞大小不均，异型，偶见巨大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和巨大血小板，骨髓增生多活跃，偶有核浆发育不平衡，可见核异常或分叶过多，巨核细胞不少或增多，偶见淋巴细胞样小巨核细胞，部分病例组化显示有核红细胞糖原(PAS)阳性，环状铁粒幼细胞增多，免疫组化检查可有小巨核细胞，进一步可依据骨髓活检，可发现不成熟早期细胞异位(ALIP)，细胞培训可发现白血病组细胞(CFU-L)，染色体核型可异常，姊妹染色单体分染异常(SCD阳性)，癌基因等检查加以鉴别。
3.急性白血病(AL) 特别是白细胞减少和低增生性AL可呈慢性过程，早期肝，脾，淋巴结未肿大，外周血全细胞减少，骨髓增生减低，易与再障混淆，仔细观察血象及多部位骨髓象，可发现原始粒，单，或原始淋巴细胞明显增多，骨髓活检也有助于与再障的鉴别诊断。
4.恶性组织细胞病(MH) 常伴有非感染性高热，进行性衰竭，肝，脾，淋巴结肿大，黄疸，出血较重，外周血全血细胞减少，可见异常组织细胞，多部位骨髓检查可找到异常组织细胞，常有吞噬现象，借此可与再障区别开来。
5.骨髓纤维化(WF) 慢性病例常有脾肿大，外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞，骨髓穿刺多次干抽，骨髓活检显示胶原纤维和或网状纤维明显增生。
6.急性造血功能停滞 所谓造血功能通常主要是指红细胞系统而言，其他系统也可受累，本病常在溶血性贫血或正常骨髓伴有感染发烧的患者中发生，如遗传性球形细胞增多症，镰形细胞性贫血，阵发性睡眠性血红蛋白尿症，自身免疫性溶血性贫血等，使外周血三系细胞尤其是红细胞骤然下降，网织红细胞可下降至0，骨髓红细胞系统减少，故与再障有类似之处，但病程早期骨髓出现巨大原始红细胞，其形状结构均与原始红细胞相似，且组织化学反应也与原始红细胞一致，只是其体大而已，本症是一种自限性疾病，经7～10天可自然恢复，故通过了解本病前的病情及有关诱因，和通过控制感染，支持疗法与其预后良好的过程，不难与再障区别。
7.肾性贫血 慢性肾小球肾炎的晚期可发生贫血，由于此病进展缓慢，除贫血外白细胞及血小板也轻度减少，有时未注意患者尿的变化，故可与再障相混淆，因肾病贫血发生于肾炎的晚期，患者时有水肿，夜尿增多，肾功能严重损害，此时患者有蛋白质，血中尿素氮增多，其他肾功能试验也有异常，这些均有助于与再障相区别。
8.单纯红细胞再生障碍 单纯红细胞再生障碍和再障在发病机制方面不同，前者主要影响红系造血祖细胞，后者主要影响多能造血干细胞，因此前者仅表现为单纯红系统再障，血象常表现为单纯严重贫血，白细胞及血小板数正常;骨髓红系统可以缺如，而粒系统，巨核细胞系统正常;后者影响红，粒，巨核细胞系三系统，故二者不难区别。
9.脾功能亢进症 脾功能亢进症所致的红细胞过度消耗，如充血性脾肿大(肝硬化最为常见)，结缔组织病(系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎)，淋巴网状系统恶性肿瘤(恶性淋巴瘤)，组织细胞增生症(高血病，勒-血病)及原发性脾性全血细胞减少症等;均有全血细胞减少，易与再障混淆，这类病症脾脏明显肿大，检查骨髓可发现异常的细胞，有的明显骨髓增生，这与再障完全不同。
10.骨髓转移瘤 骨髓中如有转移瘤可以导致造血功能降低，血象可显示全血细胞减少，与再障相似，但此病患者临床上可表现为严重的出血与发热，血涂片可有核红细胞，网织红细胞增多，红细胞异形，也可出现幼稚粒细胞，仔细检查骨髓涂片可发现成簇的转移瘤细胞，有时还伴有骨髓细胞坏死，部分患者可显示原发病的症状与体征，这些可与再障相区别。
