诊断
依据典型的临床表现，见到胃蠕动波，扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定，其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块，如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。
(一)超声检查幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径> 16 mm,幽门肌厚度≥ 4 mm, 幽门管直径> 14 mm, 若以上3 个标准未同时达到, 仅有一项或两项达到标准, 则采用超声评分系统[2]，评分≥4 时诊断为CHPS, ≤2 时为阴性, =3 分时建议进一步检查，CHPS 的超声图像: 肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块, 轮廓清晰, 边界清, 幽门管中央黏膜层呈强回声, 幽门管腔呈线状无声，当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管，有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准，并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人 发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。
(二)钡餐检查诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)，胃肠透视表现为幽门前区呈“鸟嘴样”突出, 幽门管细长呈“线样征”，胃窦及胃腔扩大, 胃内充满内容物之光点及液性暗区回声, 可见胃蠕动现象并增强, 有时可见逆蠕动波, 胃排空延迟等征象，有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态，在检查后须经胃管吸出钡 剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。
腹部检查时要置于舒适的体位，可躺在母亲的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光线下，喂糖水时进行观察，可见到胃型及蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓 慢地越过上腹部，呈1～2个波浪前进，最后消失于脐上的右侧，检查者位于婴儿左侧，手法必须温柔，左手置于右肋缘下腹直肌外缘处，以食指和无名指按压腹直 肌，用中指指端轻轻向深部按摸，可触到橄榄形，光滑质硬的幽门肿块，1～2cm大小，在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及，偶尔肝脏的尾叶或右肾被 误为幽门肿块，但在腹肌不松弛或胃扩张时可能扪不到，则可置胃管排空后，喂给糖水边吸吮边检查，要耐心反复检查，据经验多数病例均可扪到肿块。
实验室检查可发现临床上有失水的婴儿，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必须认识到代谢性碱中毒时常伴有低钾的现象，其机理尚不清楚，小量的钾随胃液丢失外，在硷中毒时钾离子向细胞内移动，引起细胞内高钾，而细胞外低钾，肾远曲小管上皮细胞排钾增多，从而血钾降低。
鉴别诊断
婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当，全身性或局部性感染，肺炎和先天性心脏病，增加颅内压的中枢神经系统疾病，进展性肾脏疾病，感染性胃肠炎，各种肠梗阻，内分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。
1.幽门痉挛 多在出生后即出现呕吐，为间歇性，不规则的呕吐;呕吐次数不定，吐出量也较少，呕吐程度较轻，无喷射状呕吐，因此，病儿虽可有轻度消瘦，但无严重脱水和营养不良，少数病儿偶可见胃蠕动波，但扪不到肿块，X线检查仅有轻度幽门梗阻的改变，无典型幽门狭窄的影像，用镇静药及阿托品等效果良好，可使症状消失。
2.幽门前瓣膜 幽门前瓣膜是一种较少见的先天性消化道畸形，在幽门部或窦部有由黏膜和黏膜下组织构成的瓣膜，将胃和十二指肠分隔开，瓣膜有的完全，有的有孔，完全瓣膜于生后即出现完全梗阻症状，有孔瓣膜出现症状的时间不同，一般多在新生儿期发病，其主要症状为呕吐，多发生于喂奶后，常呈喷射性，吐物为奶，无胆汁，并常见胃蠕动波，临床上与幽门狭窄很相似，较难鉴别，但幽门前瓣膜的病儿在右上腹部无肥厚的幽门肿块，另外钡餐X线检查除见幽门腔狭窄外，无幽门管延长，弯曲及十二指肠球底压迹等肥厚性幽门狭窄的特有X线像，该病用镇静，解痉药治疗无效，只有手术切开或切除瓣膜行幽门成形术，才能取得良好的效果。
3.贲门痉挛 指先天贲门部食管肌肉持续痉挛造成食管下端梗阻及食管本身的高度扩张与肥厚, 故又称为先天性巨食管症，超声表现为饮水后食管扩张呈梭形或烧瓶形,扩张下段食管呈鸟嘴或毛笔状狭窄，变长, 水过受阻，早期管壁增厚，深呼气时狭窄管腔开放，水流通过，深吸气时腹腔压力增加， 无水流通过，后期梗阻局部因疤痕妨碍贲门收缩，引起一定的胃食道返流，胃腔几乎不充盈，部分显示腹腔段食管以上扩张，积液。
4.胃扭转 多于出生后有溢奶或呕吐，也可在数周内出现呕吐，呕吐物为奶，不含胆汁，偶呈喷射状，一般在喂奶后，特别是移动病儿时呕吐更明显，腹部无阳性体征，钡餐X线检查可以确定诊断，其X线特点为：食管黏膜与胃黏膜有交叉现象;胃大弯位于小弯之上;幽门窦的位置高于十二指肠球部;双胃泡，双液平面;食管腹段延长且开口于胃下方等，采用体位喂养法，即喂奶后仍保持原位，半小时或1h后放平，一般3～4个月后症状自然减轻或消失。
5.胃食管反流 由于食管下端括约肌发育不良，胃贲门部缺乏肌张力，经常处于开放状态，病儿多在生后几天内出现呕吐，特别是喂奶后将病儿放平时发生呕吐，如将病儿竖立即可防止，钡餐X线透视见贲门开放，造影剂逆流入食管即可确诊。
6.喂养不当 由于喂奶过多，过急，或人工喂养时由于奶瓶倾斜将瓶内气体吸入胃内，或喂奶后放置不当等，均为新生儿呕吐的常见原因，如系喂养不当引起的呕吐，应防止喂奶过多过急，食后怀抱小儿，轻拍后背使积存于胃内的气体排出，呕吐即可停止。
