诊断
皮肤卟啉病的临床表现变化多端，因此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临床症群及各型特征的认识，一般根据光敏感性皮肤损害的特征和分布，结合患者的发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断，如在婴儿期发病的严重光敏性损害应考虑CEP，童年发病的则多为 EPP，成年后出现光敏性损害并同时有多毛，色素沉着者应考虑为PCT。
鉴别诊断
1.应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿，EPF必须与痘疮样水疱病鉴别，后者的发病年龄，光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同，主觉瘙痒而无灼痛，皮损以丘疹，水疱为主而无明显肿胀和瘀斑，形成的痘疮样瘢痕与EPP的表浅，凹陷不一，发病多在青春期后明显减轻而无EPP反复发作，越来越严重的特征性的皮肤增厚表现，PCT的早期诊断常较困难，因常无明确的日光过敏史，面部的表皮剥蚀需与人工皮炎相鉴别，水疱，血疱损害为主时需与烟酸缺乏病相鉴别，瘢痕和粟丘疹损害为主时需与获得性大疱性表皮松解症相鉴别，多毛或色素沉着损害为主时需与有关内分泌疾病相鉴别，诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。
2.应与痘疮样水疱病，烟酸缺乏症，大疱性表皮松解症鉴别。
3 .对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿液和红细胞中的卟啉检查，卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具有决定意义。
